Detectan más de cien genes implicados en el autismo

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AREAS TEMATICAS

TRASTORNOS INFANTILES / DESARROLLO, TR. GENERALIZADOS

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27 abril,  2015

MADRID, 27 Abr. (EUROPA PRESS) –

Un estudio internacional en el que ha participado el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, a través de su Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha identificado 33 genes que contribuyen al riesgo de autismo y otros 70 con una implicación indirecta en la aparición de la enfermedad.

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Según ha informado el Gobierno regional en un comunicado, el estudio es fruto de la colaboración de múltiples instituciones que han aportado muestras de pacientes y conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo, una entidad financiada principalmente por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos.

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El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados.

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El trabajo ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount Sinai, junto al Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago.

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Para poder llevar a cabo este proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos). El estudio de tríos y de casos-controles permite además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas en la persona con TEA.

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Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo.

TRES MECANISMOS DE ACCIÓN

Las funciones de las proteínas codificadas por estos genes convergen en tres mecanismos de acción principales cuyo funcionamiento es de gran importancia para estudiar el autismo.

Por un lado genes que controlan el remodelamiento de la cromatina, que es la manera en que se organiza el material genético (ADN) alrededor de unas proteínas llamadas histonas y que se abren, para poder empezar el proceso de síntesis de proteínas, en respuesta a determinadas señales.

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Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que permiten o no el paso de las señales entre ellas.

Por último, otros genes que actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen un proceso que termina en la síntesis de proteínas.

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Conocer estos mecanismos permitirá iniciar una serie de investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de tratamientos específicos.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta a la capacidad para la comunicación y el lenguaje, y que produce dificultades en las relaciones sociales. Afecta a uno de cada 88 niños.

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El comportamiento de los pacientes puede ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social, familiar y educativo.

UNIDAD ESPECIALIZADA EN AUTISMO

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El Hospital General Universitario Gregorio Marañón dispone de la única Unidad de Tratamiento Médico Integral de los pacientes con autismo (AMITEA) de la Comunidad de Madrid.

Puesta en marcha en 2009, esta Unidad del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente ha realizado 16.000 actuaciones médicas, como visitas psiquiátricas, interconsultas con otras 24 especialidades médicas y pruebas médicas. Concretamente en 2013, se realizaron 2.287 consultas de psiquiatría y 1.959 derivaciones a otras especialidades.

La Unidad, además de proporcionar tratamiento integral a los pacientes autistas, sirve de enlace e interlocutor entre éstos y el resto de servicios médicos del hospital cuando es necesario el tratamiento de otras patologías de cualquier índole.

En cuanto al perfil del paciente de AMI-TEA en 2013 se puede comprobar que en el 79 por ciento de los casos son menores de edad y que el 82 por ciento de los pacientes son varones.

Respecto al primer año de funcionamiento, los datos del 2013 reflejan un aumento de la actividad global media del 55 por ciento. En total, en sus primeros cinco años AMI-TEA ha realizado 8.550 consultas de psiquiatría a personas con Trastorno del Espectro Autista.

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Fuente:

El tratamiento crónico con tandospirona, un agonista parcial de los receptores de serotonina 1A, inhibe los cambios inducidos por el estrés psicosocial en la neurogénesis del hipocampo y el comportamiento

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19/04/2015

Yusuke Muratacorrespondencia

,

Yuki Yanagihara

,

Masayoshi Mori

,

Mina Kazunori

,

Munechika Enjoji
Fuente:

El aumento de los niveles séricos de eotaxina / CCL11 en pacientes en etapa tardía con trastorno bipolar: un biomarcador de envejecimiento acelerado?

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Reflejos

  • Se compararon dos grupos de pacientes con trastorno bipolar en etapas tempranas y tardías de la enfermedad.

  • Los grupos de principios y finales se caracterizaron siguiendo el modelo de estadificación sugerido por Kapczinski et al., 2009 basado en el tiempo de la enfermedad, el número de episodios y el funcionamiento global.

  • Biomarcadores de estrés oxidativo no difirieron entre los grupos. Factores, así neurotróficos.

  • Los biomarcadores inflamatorios analizadas tampoco difirieron entre los grupos, excepto por la eotaxina quimiocina / CCL11.

  • Lo que sugiere un vínculo entre la atopia y el trastorno bipolar. El BD como ha sido un proceso de neuroprogression.

Salte a la Sección
1. Introducción
2. Metodología
3. Resultados
4. Discusión
5. El papel de la financiación
6. Conflictos de interés
7. Colaboradores

Abstracto

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Fondo

El trastorno bipolar (BD) es comúnmente comórbido con muchos trastornos médicos, incluyendo atopia, y aparece caracteriza por el deterioro social, neurobiológicos y funcional progresiva asociada con el aumento de número de episodios y duración de la enfermedad. Etapas tempranas y tardías de BD pueden presentar diferentes características biológicas y por lo tanto pueden requerir diferentes estrategias de tratamiento. En consecuencia, el objetivo de este estudio fue evaluar los niveles séricos de eotaxina / CCL11, eotaxina-2 / CCL24, IL-2, IL-4, IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α, IFN, BDNF , TBARS, carbonilo, y GPx en una muestra de pacientes eutímicos con BD en etapas temprana y tardía en comparación con los controles.

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Métodos

Dieciséis pacientes en estadio temprano BD, doce pacientes en etapa tardía, y veinticinco controles emparejados por sexo y edad fueron seleccionados. Diez ml de sangre periférica se elaboró ​​a partir de todas las asignaturas de la venopunción. Los niveles séricos de BDNF, TBARS, el contenido de carbonilo, actividad glutatión peroxidasa (GPx), citoquinas (IL-2, IL-4, IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α y IFN), y quimiocinas ( Se midieron eotaxina / CCL11 y eotaxina-2 / CCL24).

Resultados

No hubo diferencias demográficas entre pacientes y controles. No se encontraron diferencias significativas para ninguno de los biomarcadores, excepto quimiocina eotaxina / CCL11, cuyos niveles en suero fueron mayores en pacientes en etapa tardía con BD en comparación con los controles ( p = 0,022; Mann-Whitney U test).

Limitaciones

Pequeña cantidad de temas y el uso de medicación puede haber influido en nuestros resultados.

Conclusión

El presente estudio sugiere una relación entre biomarcadores de atopia y la función de los eosinófilos y el trastorno bipolar. Estos resultados también están en línea con los cambios biológicos progresistas parcialmente mediadas por el desequilibrio inflamatorio, un proceso conocido como neuroprogression.

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La afectividad negativa, la depresión y la ansiedad: ¿Tiene la rumia median los enlaces?

Reflejos

  • Los resultados revelan una relación entre NA y los síntomas de depresión y ansiedad.

  • Enlace entre NA y componentes empollando y reflexión de la rumia.

  • Enlace entre los componentes de la rumia y síntomas de la depresión y la ansiedad.

  • Brooding y la reflexión son mediadores en la asociación entre NA y la depresión.

Abstracto

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Fondo

La afectividad negativa (NA) se piensa que es un factor de vulnerabilidad para los síntomas depresivos y de ansiedad;sin embargo, el mecanismo por el que este proceso tiene lugar aún no se ha comprobado plenamente. La rumiación, un proceso de pensamiento negativo, sin embargo, se cree que un posible candidato en la asociación entre NA y los síntomas de depresión y ansiedad. Por otra parte, un avance de la reflexión en la comprensión de la rumia es la identificación de una estructura de dos factores, con ‘inquietante’ y ‘reflexión’ como sus subtipos. Por lo tanto, el presente estudio trató de aclarar los efectos de meditación de crianza y la reflexión en las relaciones entre NA y los síntomas de depresión y ansiedad.

Método

Auto-reporte cuestionarios tapping rumia, NA, y los síntomas de depresión y ansiedad fueron administrados a una muestra de 77 pacientes psiquiátricos 30-40 años de edad.

Resultados

En línea con las expectativas de estudio, melancólico, reflexión, NA, ansiedad y síntomas depresivos correlacionados sustancialmente entre sí. Tanto, melancólico y reflexión mediado por completo la asociación entre NA y los síntomas depresivos; sin embargo, la relación entre la NA y la ansiedad no estaba mediada por cualquiera de las incubaciones o reflexión.

Limitaciones

El presente estudio está limitado en cuanto a la naturaleza de su sección transversal, tamaño de la muestra, la selección de la muestra, y los métodos de evaluación.

Conclusiones

A pesar de estas limitaciones, el presente estudio demostró que una construcción temperamental NA predice significativamente melancólico y reflexión, y estos a su vez predicen síntomas depresivos, pero no de ansiedad. Por lo tanto, NA, una construcción temperamental, puede estar más relacionado con la ansiedad en lugar de la depresión.

Noviembre de 1944-1945

NOVIEMBRE DE 1944


COMBATIENTES CLANDESTINOS JUDÍOS EN BÉLGICA DESPUÉS DE LA LIBERACIÓN

En la fotografía aparecen partisanos judíos de Bélgica en noviembre de 1944, después de la liberación de Bruselas, marchando en dirección a las sepulturas de sus camaradas ejecutados por los nazis. Entre los que desfilan: M. Katzap (primero de la izquierda), Z. Zilberstein-Zizi (segunda fila, primera de la izquierda), así como representantes del movimiento clandestino belga, con su comandante Robert De Stelle al frente.
Judíos belgas tuvieron un papel destacado en el movimiento clandestino y en actividades de rescate. Ejercieron una gran influencia dentro de redes de espionaje y en movimientos de resistencia comunistas. Participaron también en otros movimientos de resistencia antinazis. Publicaron periódicos clandestinos y establecieron una organización conjunta para la defensa de los judíos: el Comité de Defense des Juifs (CDJ), que tenía conexiones con todos los movimientos clandestinos importantes. La organización se ocupaba principalmente del rescate de judíos, manejaba también contactos con líderes seculares y eclesiásticos y reunía fondos.

El movimiento de resistencia belga, parte del cual estaba conectado con el Comité de Defense atacó la base de datos alemana sobre los judíos, y atentó contra Robert Holzinger, el oficial jerárquico responsable del envío de las órdenes de deportación. Asimismo atacó un transporte de judíos deportados del campo de tránsito de Malines a Auschwitz, en abril de 1943. Esa osada operación fue el único ataque llevado a cabo en toda Europa contra un tren que llevaba judíos deportados a los campos de exterminio.

Bélgica fue ocupada en mayo de 1940 y liberada por los Aliados entre setiembre de 1944 y enero de 1945. Aproximadamente el 44% de los 66.000 judíos que residían en el país antes de la guerra fueron asesinados durante el Holocausto. Las acciones llevadas a cabo por los judíos son consideradas un factor primordial en los esfuerzos que condujeron a la salvación de una proporción relativamente grande de judíos.

Archivo fotográfico de Yad Vashem, 124AO1

NOVIEMBRE DE 1944

JUDÍOS SALVADOS A ÚLTIMO MOMENTO DE LA DEPORTACIÓN EN BUDAPEST,HUNGRÍA

En la fotografía se ve a judíos salvados a último momento de la deportación, gracias a certificados diplomáticos de protección. La foto fue tomada desde el coche de Raoul Wallenberg, Justo de las Naciones que salvó la vida de decenas de miles de judíos en Budapest utilizando certificados diplomáticos de protección, y otros métodos.

El ejército alemán ocupó Budapest, la capital de Hungría, en marzo de 1944. La deportación de los judíos comenzó en mayo. Hacia julio 437.000 judíos habían sido expulsados, y la mayoría asesinada en Auschwitz. Durante ese periodo los judíos de Budapest no fueron deportados, aunque fueron concentrados en casas marcadas con la Estrella de David. Las deportaciones de Hungría cesaron en julio de 1944.
En octubre de 1944 se formó en Hungría un régimen fascista bajo Ferenc Szalasi. Durante los primeros días del nuevo régimen aproximadamente 600 judíos fueron asesinados y muchos fueron forzados a construir fortificaciones contra el avance de las tropas soviéticas. El 8 de noviembre se renovaron las deportaciones y el 13 de ese mes se estableció un gueto en Budapest. Diplo máticos de países neutrales – entre ellos Raoul Wallenberg – emitieron a favor de muchos de los judíos de la ciudad certificados en los que constaba que los portadores se hallaban bajo la protección de sus países. Muchos de esos judíos “protegidos” vivían en casas que exhibían las banderas de países neutrales y de esa forma estaban exceptuados de la deportación.

La mayoría de los judíos de Budapest que no poseían esos documentos fueron concentrados en el gueto hasta el 2 de diciembre. En ese gueto estaban encerradas aproximadamente 70.000 personas. Durante diciembre de 1944 y enero de 1945 entre diez y veinte mil judíos fueron asesinados por miembros del partido gobernante “Cruz Flechada”.

Las distintas secciones de Budapest fueron liberadas en enero y febrero de 1945. Aproximadamente 120.000 judíos sobrevivieron en la ciudad, la mayoría en el gueto y los demás gracias a los documentos de protección diplomática, papeles “arios” falsificados y  haber logrado esconderse.

Para más información sobre Hungría durante el Holocausto, pulse aquí.
Pulse aquí para más información acerca de Raoul Wallenberg.

Archivo fotográfico de Yad Vashem, 1249/34

12 DE NOVIEMBRE DE 1945

EL COMEDOR DEL “KIBUTZ BUCHENWALD”,ALEMANIA

El “kibutz Buchenwald” fue la primera granja agrícola de entrenamiento establecida en Alemania después del Holocausto. La idea de establecer un campo de capacitación agrícola surgió durante el Holocausto entre un grupo de prisioneros del campo de concentración de Buchenwald, religiosos y laicos de Alemania y Polonia, la mayoría de ellos ex miembros de movimientos pioneros o de afiliación sionista antes de la guerra. En junio de 1945, casi un mes después de la liberación y con la asistencia de dos rabinos capellanes militares americanos, el grupo fundador recibió una granja alemana confiscada en las cercanías de Weimar. Allí esperaban erigir la granja de entrenamiento previo a la emigración a la Tierra de Israel. Como consecuencia del Acuerdo de Potsdam y el traspaso de la región a la zona de ocupación soviética, la granja fue trasladada más al oeste, a Geringshof en Bavaria, en donde funcionó por cerca de tres años, desde julio de 1945 hasta mediados de 1948.

“Me enteré de la fundación del kibutz mientras vagabundeaba por Alemania después de la guerra con algunos amigos recién liberados, en búsqueda de judíos. Después de la liberación nos encontramos con judíos que nos informaron que en las cercanías estaba el campo de Buchenwald, y que se había organizado allí un kibutz, al que luego me incorporé. Yo no tenía idea de lo que era un kibutz, sólo lo veía como un puente de emigración a Eretz Israel”. (Rita Wasserman)

“Conseguíamos dormir a duras penas. Hablábamos por horas y horas sobre cualquier tema, y para mí, una muchacha de trece años y medio, que había perdido siete hermanos y hermanas y quedádose sola en el mundo, esos idealistas le parecían el ejemplo definitivo de la perfección.” (Itka Cheresh del kibutz Buchenwald, por Judith Baumel)

El primer grupo de aproximadamente 100 pioneros abandonó el campo de capacitación en Geringshof camino de Eretz Israel en agosto de 1945 y llegó en septiembre de ese año. Los miembros del kibutz en Eretz Israel recibían continuamente nuevos compañeros que llegaban del campo de entrenamiento en Alemania. Este último permanecía en contacto con el grupo en la Tierra de Israel y recibía aliento y vigor gracias a ese vínculo. Los miembros fundaron el kibutz Netzer Sereni en junio de 1948.

NOVIEMBRE DE 1945

DAVID BEN GURIÓN VISITA SUPERVIVIENTES DEL HOLOCAUSTO EN BERGEN-BELSEN

Bergen-Belsen fue establecido en abril de 1943 como un campo de detención para ciudadanos extranjeros que eran candidatos a ser canjeados por ciudadanos alemanes que se encontraban en países enemigos. Miles de judíos fueron deportados de allí a campos de exterminio. En marzo de 1944 Bergen-Belsen fue convertido en un campo de concentración, y hasta la liberación el 15 de abril de 1945 centenares de miles de prisioneros fueron trasladados a ese campo, la mayoría en “marchas de la muerte” desde Europa oriental. Aproximadamente 35.000 internados murieron antes de la liberación, de enfermedades, hambruna y el clima inclemente. Después de la liberación murió casi la mitad de los 60.000 prisioneros que permanecían en el campo.

En el lugar se estableció un campo de personas desplazadas, en el cual los ex prisioneros llevaron a cabo una amplia gama de actividades culturales, sociales y políticas.

La visita de David Ben Gurión, presidente de la Agencia Judía al campo de personas desplazadas de Bergen-Belsen fue parte de una gira por los campos de concentración y de personas desplazadas en las vecindades de Francfort, Stuttgart, Múnich, Heidelberg y Hanóver.

En su informe escribió:

“Ví los hornos en los que fueron incinerados cientos de miles y millones de judíos a lo largo de Europa – del Este, el oeste, el norte y el sur – ashkenazíes y sefarditas, de todas las comunidades y partidos políticos… los pocos remanentes, milagrosamente salvados de las cámaras de gas, los trabajos forzados, las torturas y los sufrimientos, los golpes y la humillación – en su nombre les traigo [a la Tierra de Israel] saludos fraternales. Me solicitaron que les comunique dos pedidos: El primero: unidad judía. Juntos murieron, fueron torturados y sufrieron, sin distinción de tribu, origen o afiliación política. Los asesinos no distinguieron… y el segundo pedido: el Estado de Israel. Este es el último testamento de millones de mártires que murieron: sólo porque somos una nación sin patria ni país hemos sido asesinados; y la justicia y la libertad no reinarán si no se rectifica la injusticia histórica a la que hemos sido sometidos.”
(Mijael Bar Zohar, Ben Gurión, Tomo I (hebreo), p. 531)

“Mientras Ben Gurión se dirigía a la sala los sobrevivientes irrumpieron en una poderosa interpretación del “Hatikva”. (Shabetai Tevet, Haderej Leiyar)

“Conmocionado y profundamente emocionado, Ben Gurión caminó por los campos y mantuvo prolongadas reuniones con los refugiados reunidos a su alrededor. Quería saberlo todo: que experiencias tuvieron, cómo vivían, cuánta comida recibían, si querían emigrar a la Tierra de Israel, si estaban dispuestos a arriesgarse para ello.” (Bar Zohar)

El campo de desplazados de Bergen-Belsen fue clausurado en 1951, y la mayoría de sus habitantes emigró, a Israel o a otros países fuera de Europa.

Archivo fotográfico de Yad Vashem, 4613/196

Archivo fotográfico de Yad Vashem, 6735/18