Detectan más de cien genes implicados en el autismo

f69fee699adb2dfacfc1638328fe799e cbc5e8d89452fe4d98d40fbb03f0a657

Psiquiatria.com

AREAS TEMATICAS

TRASTORNOS INFANTILES / DESARROLLO, TR. GENERALIZADOS

b0f1a96cd859b7ccf09716dceedd2a29 a1e447262d4de137b3ec3c9b7e41fafb

27 abril,  2015

MADRID, 27 Abr. (EUROPA PRESS) –

Un estudio internacional en el que ha participado el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, a través de su Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha identificado 33 genes que contribuyen al riesgo de autismo y otros 70 con una implicación indirecta en la aparición de la enfermedad.

a0da992c7d235f468c51ffaeec7e3fe9 18521008d4af6628a79d21443f01023f

Según ha informado el Gobierno regional en un comunicado, el estudio es fruto de la colaboración de múltiples instituciones que han aportado muestras de pacientes y conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo, una entidad financiada principalmente por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos.

0f36be68b489bd10e0247d95107cf3bc477df760d71acfd66fd6080b317a822c

El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados.

2ea8e3d395778bf1cc57c678f0c88202 2d56dca06fa59af79566b8d18d9bba20

El trabajo ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount Sinai, junto al Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago.

3639241e2ba2cac9fe2f0d47f2a79f21 07195c553d7a451c172951cdaae91903 4871a14acf6d835ec523f7a3cc2e9fe89ca91867990b437a200032f40f15f4e4

Para poder llevar a cabo este proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos). El estudio de tríos y de casos-controles permite además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas en la persona con TEA.

24c06074c848db8990032825e8922017

Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo.

TRES MECANISMOS DE ACCIÓN

Las funciones de las proteínas codificadas por estos genes convergen en tres mecanismos de acción principales cuyo funcionamiento es de gran importancia para estudiar el autismo.

Por un lado genes que controlan el remodelamiento de la cromatina, que es la manera en que se organiza el material genético (ADN) alrededor de unas proteínas llamadas histonas y que se abren, para poder empezar el proceso de síntesis de proteínas, en respuesta a determinadas señales.

6c8cd2262165b053e845d9f119c2eb3a

Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que permiten o no el paso de las señales entre ellas.

Por último, otros genes que actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen un proceso que termina en la síntesis de proteínas.

5a1293cb5f27f303ebaa288657b0b915

Conocer estos mecanismos permitirá iniciar una serie de investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de tratamientos específicos.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta a la capacidad para la comunicación y el lenguaje, y que produce dificultades en las relaciones sociales. Afecta a uno de cada 88 niños.

8a049d0a51c13e59113e7888cf779c30

El comportamiento de los pacientes puede ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social, familiar y educativo.

UNIDAD ESPECIALIZADA EN AUTISMO

745a668edb197048ac0672d8a6b88558

El Hospital General Universitario Gregorio Marañón dispone de la única Unidad de Tratamiento Médico Integral de los pacientes con autismo (AMITEA) de la Comunidad de Madrid.

Puesta en marcha en 2009, esta Unidad del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente ha realizado 16.000 actuaciones médicas, como visitas psiquiátricas, interconsultas con otras 24 especialidades médicas y pruebas médicas. Concretamente en 2013, se realizaron 2.287 consultas de psiquiatría y 1.959 derivaciones a otras especialidades.

La Unidad, además de proporcionar tratamiento integral a los pacientes autistas, sirve de enlace e interlocutor entre éstos y el resto de servicios médicos del hospital cuando es necesario el tratamiento de otras patologías de cualquier índole.

En cuanto al perfil del paciente de AMI-TEA en 2013 se puede comprobar que en el 79 por ciento de los casos son menores de edad y que el 82 por ciento de los pacientes son varones.

Respecto al primer año de funcionamiento, los datos del 2013 reflejan un aumento de la actividad global media del 55 por ciento. En total, en sus primeros cinco años AMI-TEA ha realizado 8.550 consultas de psiquiatría a personas con Trastorno del Espectro Autista.

ETIQUETAS →
Fuente:

DURANTE LA SEGUNDA GUERRA MUNDIAL DOGFIGHT BURIED SPITFIRES EN BIRMANIA

DURANTE LA SEGUNDA GUERRA MUNDIAL DOGFIGHT BURIED SPITFIRES EN BIRMANIA

Estos aviones de fabricación británica ayudó a ganar la guerra para los aliados, pero ahora el buscador podría perderlos.

FUENTE: http://news.discovery.com

La esencia

  • Más de una docena de Rolls Royce con motor aviones Spitfire fueron encontrados enterrados en Birmania.
  • La versión británica de Donald Trump convencido de que el buscador de 62-años de edad, a renunciar a su reclamación.
  • Aviones Spitfire son intrínsecamente histórica y significativa.

Después de 15 años de búsqueda del tesoro, un agricultor y un entusiasta de la aviación encontrado oro, el descubrimiento de hasta 20 Guerra Mundial II de la era de los aviones Spitfire enterrados en Birmania a finales de la Segunda Guerra Mundial – un hallazgo que podría perder al británico Donald Trump .

En abril de FoxNews.com reportó el descubrimiento del botín inestimable , un escuadrón de los aviones legendarios perfectamente conservados en los cofres fueron enviados al otro lado del mundo pulg Ellos fueron encerados, envuelto en papel engrasado y cubierto de alquitrán para proteger contra los elementos. Fueron enterrados luego en sus cajas de transporte, en lugar de dejar que caiga en manos del enemigo.

Los aviones perdidos hace mucho tiempo se descubrieron después de una búsqueda 200.000 dólares por la aviación entusiasta David Cundall.

El primer ministro británico David Cameron envió una delegación empresarial a Birmania después de que los aviones a finales de abril – y que trajo a lo largo de rico promotor inmobiliario Steven Boultbee Brooks en lugar de él.

BIG PIC: Conmemoran Batalla de Inglaterra en Londres

“Mr. Brooks quiere que todos los derechos entregados a él, incluidos los derechos de los medios de comunicación, y si hay algo de dinero (izquierda) sobre él me dice que podría pagar algo. Es terrible”, dijo a The Independent Cundall .

Las reclamaciones de 62 años de edad Cundall que fue presionado para que abandone su pretensión de los luchadores de 67 años de edad, por Brooks, una versión británica de Donald Trump quien le hizo entrega de un “memorando de entendimiento” que tomó el control de sus actividades en el extranjero, el Vancouver Sun, dijo.

Se enteró del viaje Cameron / Brooks después de los hechos – y llamó a los términos del memorando un insulto.

“Puedo hacerlo sin Brooks, puedo hacerlo sin que nadie. He estado excavando avión durante 35 años. He empujado el barco financieramente. He luchado como el infierno para mantenerlo en marcha. He cavado hasta Birmania antes, y yo no los necesito “, Cundall dijo el Vancouver Sun .

Al igual que Trump, Boultbee Brooks tiene una serie de auto-nombrado empresas. Creó la empresa del mismo nombre Boultbee inmobiliario en 1987 con su hermano Clive, la empresa informa ahora posee y gestiona una cartera de inversiones por valor de más de $ 800 millones.

También es un entusiasta de la aviación: Se estima que hay 35 aviones Spitfire todavía vuelan – y Boultbee Flight Academy le puede enseñar a volar en ellos Supermarine Spitfire su Vicker, una versión de entrenamiento del avión construido poco después de la guerra.

Cundall dijo a The Independent que el presidente birmano Thein Sein prometió que el gobierno de Rangún cumpliría su compromiso de trabajar con él, a pesar de la entrada de Brooks en la carrera.

“Estábamos un permiso para excavar, que sigue siendo un acuerdo válido y exclusivo”, dijo.

“El Presidente de Birmania quiere hacer negocios conmigo No confía en Cameron porque cuando visitó hablaron durante dos horas -. 10 minutos en la eliminación de las sanciones y una hora y 50 minutos sobre los Spitfires”, dijo Cundall.

Boultbee Brooks confirmó a SkyNews que él estaba trabajando en la operación de salvamento.

“Estamos encantados de trabajar con las autoridades de Myanmar y los gobiernos británicos en relación con la excavación de los Spitfires y su repatriación eventual al Reino Unido”, informó SkyNews .

BIG PIC: WWII Avión de combate recuperado

Una portavoz de Brooks dijo a FoxNews.com que no podía ser alcanzado en la actualidad.

“En este momento el equipo está totalmente centrado en el proyecto y no está dando ninguna entrevista”, dijo Elizabeth Tagge.

Agricultor británico Cundall dado cuenta de la suerte de los aviones gracias a un comentario casual de un grupo de veteranos estadounidenses hechas a un amigo, le dijo al diario Sydney Morning Herald .

” Le dijeron a Jim: “Hemos hecho algunas cosas tontas lindas en nuestro tiempo, pero el más tonto enterraba Spitfires. Y cuando Jim regresó de los EE.UU., me dijo, ‘”dijo Cundall.

Confirmó la ubicación de los aviones durante un viaje reciente al país Lejano Oriente, dijo.

” Hemos enviado una perforación hacia abajo y se utiliza una cámara para mirar las cajas. Parecían estar en buenas condiciones “, dijo Cundall el Herald.

BLOG: 200 Toneladas de plata encontrados en barco Segunda Guerra Mundial

Los aviones Spitfire Mark XIV descubrió – sin duda una docena y tanto como el 20 – son poco comunes por más de una razón: Ellos usaron motores Rolls Royce Griffon en lugar de los Merlins utilizados en los modelos anteriores para alcanzar velocidades enormes. Griffon aviones con motor podría alcanzar 440 mph gracias a los fuertes, 2.050 caballos de fuerza motores.

Cuando la producción de los aviones finalmente terminó en 1947, 20.334 Spitfires de todas las versiones se había producido, pero sólo 2.053 de ellos eran alimentados por Griffon versiones, según la Encyclopaedia Britannica .

Los aviones fueron considerados excedentes y fueron enterrados en agosto de 1945. En ese momento, los aviones de hélice se caiga de la moda en favor de los nuevos motores de jet-diseños – Cundall dijo Spitfires “fueron 10 ni un centavo.” Funcionarios militares británicos decidieron enterrarlas era más barato y más práctico que llevar a casa.

El reto: El tiempo se está acabando. La temporada del monzón comienza en junio, por lo que el suelo para que el agua por medio de registros que resultan inoperantes.

Boultbee Brooks le dijo al diario The Vancouver Sun cree que puede llegar a tiempo.

“Entrenamos a los pilotos a volar Spitfires, entrenamos a los ingenieros a construir, así que sí, nos encantaría. Vamos a mantener este proyecto en el camino.”

LA SEGUNDA GUERRA MUNDIAL EN EUROPA

El Holocausto tuvo lugar en el contexto más amplio de la Segunda Guerra Mundial. Aún recuperándose de la derrota de Alemania en la Primera Guerra Mundial, el gobierno de Hitler la visión de un vasto imperio, nuevo “espacio vital” (Lebensraum) en el este de Europa. La realización de la dominación alemana en Europa, sus líderes calculan, requeriría la guerra.

1939
Después de asegurar la neutralidad de la Unión Soviética (a través de agosto de 1939 entre Alemania y Rusia pactode no agresión), Alemania empezó la Segunda Guerra Mundial por lainvasión de Polonia el 1 de septiembre de 1939. Gran Bretaña y Francia respondieron declarando la guerra a Alemania el 3 de septiembre. Dentro de un mes, Polonia fue derrotada por una combinación de las fuerzas alemanas y soviéticas y se repartió entre la Alemania nazi y la Unión Soviética.

1940
La relativa calma en la lucha que siguió a la derrota de Polonia terminó el 9 de abril de 1940, cuando las fuerzas alemanas invadieron Noruega y Dinamarca . El 10 de mayo de 1940, Alemania comenzó su asalto a Europa occidental por la invasión de los Países Bajos (Holanda, Bélgica y Luxemburgo), que habían tomado posiciones neutrales en la guerra, así como de Francia. El 22 de junio de 1940, Francia firmó un armisticio con Alemania, que preveía la ocupación alemana de la mitad norte del país y permitió el establecimiento de un régimen colaboracionista en el sur, con sede en la ciudad de Vichy.

Con el apoyo de Alemania, la Unión Soviética ocupó los estados del Báltico en junio de 1940 y formalmente anexó en agosto de 1940. Italia, miembro del Eje (los países aliados de Alemania), se unió a la guerra el 10 de junio de 1940. De 10 julio a 31 octubre 1940, los nazis libraron, y perdió en última instancia, una guerra aérea sobre Inglaterra, conocida como la Batalla de Inglaterra.

1941
Después de asegurar la región de los Balcanes por la invasión de Yugoslavia y Grecia el 6 de abril de 1941, los alemanes y sus aliados invadieron la Unión Soviética el 22 de junio de 1941, en violación directa del pacto alemán-soviético. En junio y julio de 1941, los alemanes también ocuparon los estados del Báltico. El líder soviético José Stalin se convirtió en uno de los principales aliados durante la guerra el líder, en oposición a la Alemania nazi y sus aliados del Eje. Durante el verano y el otoño de 1941, las tropas alemanas avanzaron profundamente en la Unión Soviética, pero la resistencia rigidez del Ejército Rojo impidió a los alemanes de la captura de las principales ciudades de Leningrado y Moscú. El 6 de diciembre de 1941, las tropas soviéticas lanzaron una contraofensiva importante que llevó a las fuerzas alemanas de forma permanente de las afueras de Moscú. Un día después, el 7 de diciembre de 1941, Japón (uno de las potencias del Eje) bombardeó Pearl Harbor, Hawai. Los Estados Unidos inmediatamente declararon la guerra a Japón. El 11 de diciembre, Alemania e Italia declararon la guerra a los Estados Unidos como el conflicto militar se amplió.

1942-1943
En mayo de 1942, la Real Fuerza Aérea británica llevó a cabo una redada en la ciudad alemana de Colonia, con un millar de bombarderos, por primera vez, trayendo a casa la guerra a Alemania. Para los próximos tres años, las fuerzas aéreas aliadas bombardearon sistemáticamente ciudades y plantas industriales en todo el Reich, la reducción de gran parte de las zonas urbanas de Alemania a escombros en 1945. A finales de 1942 y principios de 1943, las fuerzas aliadas lograron una serie de importantes triunfos militares en el norte de África . El fracaso de las fuerzas armadas francesas para evitar la ocupación aliada de Marruecos y Argelia provocó una ocupación alemana de Francia colaboracionista de Vichy el 11 de noviembre de 1942. Unidades militares del Eje en África, alrededor de 150.000 hombres en total, se rindió en mayo de 1943.

En el frente oriental, durante el verano de 1942, los alemanes y sus aliados del Eje renovaron su ofensiva en la Unión Soviética, con el objetivo de capturar Stalingrado en el río Volga, así como la ciudad de Bakú y los campos petrolíferos del Cáucaso. La ofensiva alemana se estancó en los dos frentes a finales del verano de 1942. En noviembre, las tropas soviéticas lanzaron una contraofensiva en Stalingrado y el 2 de febrero de 1943, el Sexto Ejército alemán se rindió a los soviéticos. Los alemanes montado una ofensiva más en Kursk en julio de 1943, la mayor batalla de tanques de la historia, pero las tropas soviéticas bloquearon el ataque y asumió un predominio militar, que no volvería a abandonar en el transcurso de la guerra.

En julio de 1943, los aliados desembarcaron en Sicilia y en septiembre bajó a tierra en la península italiana. Después de que el partido fascista italiano en el Gran Consejo depuesto primer ministro italiano, Benito Mussolini (un aliado de Hitler), los militares italianos se hizo cargo y negoció una rendición a las fuerzas anglo-estadounidenses el 8 de septiembre. Las tropas alemanas estacionadas en Italia tomó el control de la mitad norte de la península, y continuaron resistiendo.Mussolini, que había sido detenido por las autoridades militares italianas, fue rescatado por los alemanes de las SScomandos en septiembre y se estableció (bajo supervisión alemana) un régimen títere neo-fascista en el norte de Italia.Las tropas alemanas continuaron manteniendo el norte de Italia hasta rendirse el 2 de mayo de 1945.

1944
El 6 de junio de 1944 ( Día D ), como parte de una operación militar masiva, más de 150.000 soldados aliados desembarcaron en Francia, que fue liberado a finales de agosto. El 11 de septiembre de 1944, las primeras tropas estadounidenses cruzaron la frontera de Alemania, un mes después las tropas soviéticas cruzaron la frontera oriental. A mediados de diciembre los alemanes lanzaron un contraataque sin éxito en Bélgica y el norte de Francia, conocida como laBatalla de las Ardenas . Las fuerzas aéreas aliadas atacaron las instalaciones industriales nazis, tales como el de la campo de Auschwitz (aunque las cámaras de gas nunca fueron atacados).

1945
La Unión Soviética inició una ofensiva el 12 de enero de 1945, la liberación de Polonia occidental y obligando a Hungría (un aliado del Eje) a rendirse. A mediados de febrero de 1945, los aliados bombardearon la ciudad alemana de Dresde, matando a aproximadamente 35.000 civiles. Las tropas americanascruzaron el río Rin, el 7 de marzo de 1945. Una ofensiva final soviética el 16 de abril de 1945, permitió a las fuerzas soviéticas que rodean la capital alemana, Berlín. Cuando las tropas soviéticas se abrieron paso hacia la Cancillería del Reich, Hitler se suicidó el 30 de abril de 1945. El 7 de mayo de 1945, Alemania se rindió incondicionalmente a los aliados occidentales en Reims y el 9 de mayo a los soviéticos en Berlín. En agosto, la guerra en el Pacífico terminó poco después de los EE.UU. lanzó bombas atómicas sobre las ciudades japonesas de Hiroshima y Nagasaki, matando a 120.000 civiles. Japón se rindió formalmente el 2 de septiembre.

La Segunda Guerra Mundial resultó en aproximadamente 55 millones de muertes en todo el mundo. Fue el conflicto más grande y más destructivo en la historia.

Para leer más

. Berthon, Simon, y Joanna Potts señores de la guerra: una extraordinaria recreación de la Segunda Guerra Mundial a través de los ojos y la mente de Hitler, Churchill, Roosevelt y Stalin . Cambridge, MA: Da Capo Press, 2006.

. Bess, Michael Elecciones bajo fuego: las dimensiones morales de la Segunda Guerra Mundial . Nueva York: AA Knopf, 2006.

Chickering, Roger, Stig Fo rster ¨, y Bernd Greiner. Un mundo en guerra total:. conflicto mundial y la política de destrucción, 1937-1945 Washington, DC: Instituto Histórico Alemán de 2005.

Plowright, John. Las causas, el curso y los resultados de la Segunda Guerra Mundial. Inglaterra: Palgrave Macmillan, 2007.

Weinberg, Gerhard L. política exterior de Hitler: El camino a la Segunda Guerra Mundial, 1933-1939. Nueva York: Enigma, 2005.